2型糖尿病とその合併症を中心として、臨床試料を用いた解析とモデル系を用いた基盤的な研究を行い、病態や成因の統合的な解明と新しい診断・治療法の開発を目指している。

1. 日本人2型糖尿病の遺伝素因の解析：厚生労働省「ミレニアムプロジェクト」などを担当。ゲノムワイド相関解析、KCNQ1をはじめとする新たな遺伝因子の発現や機能の解析、単一遺伝子病タイプの解析も行っている。
2. 糖尿病・代謝疾患の病態解明：特に、膵β細胞機能とインスリン分泌機構の解析に重点をおき、遺伝子や非コードRNAなどの発現調節機構と機能や病態との関連の研究、膵組織幹細胞の単離と機能解析、ナノビーズ技術を用いた新規機能分子の探索など。
3. 環境因子の分子メカニズムの解明：特に、エピゲノム制御に注目し、環境因子が、糖尿病・代謝疾患や合併症の病態の形成や進行に長期的に寄与するメカニズム、遺伝因子との相互作用メカニズム、などの解明を目指している。また生活習慣の成因におけるDOHaD仮説に注目し、その分子メカニズムの解析を行なっている。
4. 疾患の多層的オミックス解析：糖尿病・代謝疾患や合併症を中心に、次世代シークエンサーなどを活用して、さまざまな疾患について、多層的な網羅的オミックス解析を行い、病態の解明、新たな創薬標的の探索を行っている。